Científicos de la Academia China de Ciencias publican haber identificado una mutación genética que se expresa únicamente en el cerebro de los seres humanos y que se originó hace menos de 5 millones de años. El hallazgo podría ser clave para comprender las grandes diferencias en las habilidades lingüísticas y mentales existentes entre el ser humano y el chimpancé. Hay que recordar que los genomas de estas dos especies únicamente varían en un 1,2%.
En el nuevo estudio, publicado en "Human Mutation", muestran que la mutación da lugar a una forma determinada de la proteína neuropsina, la cual desempeña un papel crucial en el aprendizaje y la memoria. Esa proteína codificada por el gen mutado, como se ha dicho, sólo se expresa en el sistema nervioso central del ser humano.
Los autores analizaron el ADN de personas y de varias especies de primates. Trabajos previos habían mostrado que el neuropsina tipo II, una forma larga de la proteína, no se expresa en el córtex prefrontal de los simios inferiores y en los del Viejo Mundo. En la nueva investigación estudiaron la expresión de la proteína en chimpancés y orangutanes, descubriendo también que no está presente en el córtex prefrontal. Dado que ambas especies se separaron recientemente de los ancestros humanos –hace entre 5 y 14 millones de años, respectivamente-, el descubrimiento demuestra que la neuropsina tipo II es una forma específica humana que se originó hace menos de ese tiempo.
La secuenciación genética reveló una mutación específica para los seres humanos que desencadena un cambio en el patrón de splicing (corte y empalme) del gen de la neuropsina, dando lugar a una proteína distinta más larga. Introducir esta mutación en el ADN del chimpancé dio lugar a la creación de neuropsina tipo II. Por ello, los autores señalan que la mutación no es sólo necesario, sino también suficiente, para crear esa nueva forma de proteína".
Por otro lado, los científicos observaron que la expresión de la neuropsina tipo I es menor en el ser humano y en el chimpancé si se comparan con macacos rhesus. Ello sugiere que antes de que apareciera la neuropsina tipo II, la del tipo I ya existía antes de la presencia del ancestro común del hombre y el chimpancé.
Futuros estudios tratarán de averiguar la función biológica de la neuropsina tipo II en el ser humano y de qué modo los 45 aminoácidos de más que tiene esta forma de la proteína pueden causar cambios estructurales y funcionales. Los autores recuerdan que para comprender las bases genéticas que diferencias a los humanos de los otros primates, recientes estudios se han centrado en la identificación de genes seleccionados durante la evolución humana. "Los presentes resultados subrayan la potencial importancia de la creación de nuevas formas de splicing en el sistema nervioso central en la emergencia de la cognición humana", concluyen.

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